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遺伝カウンセリング室

目次

遺伝カウンセリングとは

遺伝カウンセリングとは、遺伝疾患の診断やリスク評価を行い、患者さんや依頼者（クライアント）の身体的影響、心理的影響、さらには血縁者への影響も考慮して、その病態に対応して行くのを助けるプロセスです。決して一方的な情報提供ではなく、対話形式によってクライアントの自律的選択を支援するコミュニケーションの過程です。

スタッフ紹介

松林　宏行（室長）

Matsubayashi, Hiroyuki

専門分野

遺伝性腫瘍
消化器病
消化器内視鏡

所属学会・資格

日本人類遺伝学会（臨床遺伝専門医・指導医）
日本遺伝性腫瘍学会（評議員, 遺伝性腫瘍専門医・指導医）
日本遺伝子診療学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本消化器病学会 (専門医, 認定指導医 評議員）
日本消化器内視鏡学会 (専門医, 指導医, 評議員）
日本膵臓学会 (評議員, 内視鏡・化学療法指導医)
日本胆道学会 (評議員, 内視鏡指導医)
日本癌学会

西村誠一郎（乳腺外科兼務）

Nishimura, Seiichiro

専門分野

乳腺 / 遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本外科学会（専門医） 日本乳癌学会（専門医, 評議員, 指導医） 日本がん治療認定医機構（暫定教育医, 認定医） 日本人類遺伝学会（臨床遺伝専門医） 日本遺伝性腫瘍学会 検診マンモグラフィ読影認定医 日本癌学会, 日本癌治療学会, 日本臨床外科学会, 日本乳癌検診学会, 日本乳房オンコプラステックサージャリー学会

角暢浩（婦人科兼務）

Kado, Nobuhiro

専門分野

婦人科領域

所属学会・資格等

日本産科婦人科学会（専門医） 日本婦人科腫瘍学会（専門医） 日本がん治療認定医機構（認定医） 日本遺伝性腫瘍学会（専門医） 日本HBOCコンソーシアム, 日本人類遺伝学会, 婦人科悪性腫瘍研究機構（JGOG）, 日本癌治療学会, 日本産婦人科手術学会, 日本産科婦人科内視鏡学会, 日本内視鏡外科学会, 日本婦人科がん検診学会, 日本臨床細胞学会

浄住佳美（主査）

Kiyozumi, Yoshimi

専門分野

遺伝カウンセリング, 遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会（認定遺伝カウンセラー）

東川智美（主任）

Higashigawa, Satomi

専門分野

遺伝カウンセリング, 遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本人類遺伝学会（ゲノムメディカルリサーチコーディネーター）
日本遺伝カウンセリング学会（認定遺伝カウンセラー）
日本遺伝性腫瘍学会

石原 恵依子（主任）

Ishihara,Eiko

専門分野

遺伝カウンセリング
遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本人類遺伝学会（ゲノムメディカルリサーチコーディネーター）
日本遺伝カウンセリング学会（認定遺伝カウンセラー）

原田 理奈（主事）

Harada,Rina

専門分野

遺伝カウンセリング
遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本人類遺伝学会（ゲノムメディカルリサーチコーディネーター）
日本遺伝カウンセリング学会（認定遺伝カウンセラー）
臨床検査技師

堀内泰江（非常勤）

Horiuch,i Yasue

専門分野

遺伝カウンセリング, 遺伝性腫瘍

所属学会・資格等

日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会（認定遺伝カウンセラー）
遺伝性腫瘍学会
臨床検査技師
公認心理師

がんゲノム医療における遺伝カウンセリングの関わり

がんゲノム医療に用いられている「がん遺伝子パネル検査」は2種類のFoundation Oneと1種類のNCCオンコパネルの合計3種類があります。
Foundation One CDxとFoundation One Liquid CDx は、がん組織由来の324遺伝子の遺伝子変異を調べます。
OncoGuideTM NCCオンコパネルは、がん組織と正常組織（血液）を用いて124遺伝子の遺伝子変異を調べます。
Foundation One CDxとFoundation One Liquid CDxでは遺伝性腫瘍が疑われる遺伝子変異が、
NCCオンコパネルでは遺伝性腫瘍の原因として確定的な遺伝子変異が見つかることがあります。
　2024年現在、がんゲノム医療に用いられている「がん遺伝子パネル検査」は5種類あります。 がん組織由来の遺伝子変異のみを調べる検査では、遺伝性腫瘍が疑われる遺伝子変異が、がん組織と正常組織（血液）を調べる検査では、遺伝性腫瘍の原因として確定的な遺伝子変異が見つかることがあります。
　この様な場合には、患者さんが希望されれば、保険診療でご家族の方々も含めた遺伝カウンセリングが受けられます。遺伝カウンセリング室では、様々なデータベースや論文報告を参照し、検査でみつかってきた遺伝子変異の病原性や遺伝性への関与について細かく評価し、報告致します。
　尚、「がん遺伝子パネル検査」の際に、腫瘍の遺伝性に関与する遺伝子変異について知りたい、知りたくないという選択は、患者さんの自由意志で決められます。

遺伝性腫瘍診断に関わる検査とその診療区分（保険診療/自費診療）

遺伝カウンセリング室で取り扱う遺伝子検査は、腫瘍のマイクロサテライト不安定性(MSI)検査とミスマッチ修復蛋白免疫染色検査を除いたほとんどが、遺伝学的検査と呼ばれる親から子に継承され得る遺伝子(生殖細胞系列遺伝子)の解析です。ほぼ全て外注検査であり、院外の業者に遺伝子解析を委託するため、数週間から2ヶ月程度の時間を要します。静岡がんセンターはファルコバイオシステムズ、SRL、ラボコープ・ジャパン、LSIメディエンス、アクトメッド、かずさDNA研究所と契約しており、様々な遺伝子検査/遺伝学的検査を行うことが可能です。尚、保険診療でできる検査と、自費診療でしかできない検査がありますので、ご注意ください。

遺伝子検査の保険区分別費用

[保険適用の検査]

*: これに遺伝カウンセリング料(10,000円)を加算し、保険診療の負担率をかけた料金になります
#・ 乳がんを発症しており、以下のいずれかに当てはまる

45 歳以下の乳がん発症

60 歳以下のトリプルネガティブ乳がん発症

2 個以上の原発性乳がん発症

第3 度近親者内に乳がんまたは卵巣がん、膵がん発症者が1 名以上いる

・卵巣がん、卵管がんおよび腹膜がんを発症

・男性乳がんを発症

・腫瘍組織プロファイリング検査で、BRCA1 または/ かつBRCA2 の生殖細胞系列の病的バリアント保持が疑われる

[保険適用外(自費診療)の検査の一例]

*: これに遺伝カウンセリング料 (5,000円) を加算した料金になります (上の表に示した以外にも多数の遺伝子、遺伝子パネル検査を行なっています)

家族性腫瘍登録制度

様々な遺伝性・家族性腫瘍の登録制度に参加しています

研究活動

ゲノム医療推進部（論文）